تابهحال به چشمهای کودکی که دارای سندروم داون است، خیره شدهاید؟ اگر دقت کرده باشید، آن چشمهای زیبا، موجی از شادی و امید را درون خود دارند که با هر بار پلک زدن شدت آن بیشتر میشود. این سندروم یک اختلال ژنتیکی است که دلیل آن وجود یک کروموزوم اضافه در بدن است. علائم آن معمولاً در بدو تولد و در ویژگیهای ظاهری نوزاد نمایان میشود. از کودکان دارای سندروم دوان بهعنوان فرشتگانی یاد میشود که یک کروموزوم بیشتر از سایر انسانها دارند. برای شناخت بهتر این اختلال در ادامه همراه ما باشید.
معرفی سندروم داون
انسانهای سالم 23 جفت کروموزوم یا به عبارت دیگر 46 کروموزوم در بدن خود دارند. اما کودکانی که دچار سندروم داون هستند، یک کروموزوم اضافی در کروموزوم شماره 21 آنها دیده میشود که منجر به پیدایش این سندروم میشود. ابتلا به این سندروم میتواند باعث کندی رشد فیزیکی و عقب ماندگی ذهنی شود. سندروم داون در طی آزمایشات معمولاً در دوران بارداری و در حین زایمان قابل تشخیص است.
این تفاوت ژنتیکی که علت آن هنوز مشخص نشده است، معمولاً با علائمی مانند حالت چهره متفاوت با چشمهای بادامی شکل، تراکم عضلانی کم، فاصله زیاد بین انگشت شست پا و انگشت دوم و… همراه است. همچنین این کودکان ممکن است دارای بیماریهای قلبی مادرزادی باشند. خانوادههایی که کودکان مبتلا به سندروم داون دارند باید توجه داشته باشند که این کودکان به حمایت و مراقبت ویژه نیاز دارند.
بررسی انواع سندروم داون
با این که این اختلال فقط مربوط به بروز تغییراتی در کروموزوم 21 است؛ ولی انواع مختلفی دارد که در قسمت زیر به بررسی آنها میپردازیم.
- سندروم داون از نوع تریزومی 21: شایعترین شکل سندروم داون مربوط به این مورد است که در آن هر سلول از بدن دارای 3 نسخه از کروموزوم 21 است. در حالی که در سایر انسانهای بدون این سندروم تنها 2 نسخه از آن وجود دارد.
- سندرم داون جابهجایی: تقریباً در 3 درصد از افراد مبتلا به داون، به این نوع از آن دچار هستند. در نوع جابهجایی کودک فقط تکهای از کروموزوم 21 را اضافی دارد. اما بهطورکلی دارای 46 کروموزوم است. ولی یکی از سلولها بخشی اضافی از کروموزوم 21 را دارد.
- سندرم داون موزاییک: این نوع سندروم بسیار کمیاب است و تقریباً 2 درصد از کودکان داونی به این نوع مبتلا هستند. موزاییک در لغت به معنای مخلوط یا ترکیب است. سلولهای بدن به طور معمول دو نسخه از کروموزوم 21 را حمل میکنند، ولی در این نوع برخی از سلولها یک کروموزوم اضافی 21 دارند. این نوع از سندروم داون دارای ویژگیهای مشابه با سایر انواع سندروم داون است، اما علائم آن اغلب خفیفتر است.
علائم و نشانههای سندروم داون
کودکانی که به سندروم داون مبتلا هستند همگی دارای علائم یکسان نیستند و این علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. ممکن است که فکر کنید این سندروم با توجه به ویژگیهای ظاهری قابل تشخیص باشد؛ ولی اینطور نیست. کودکان مبتلا به داون خفیف میتوانند؛ مانند بقیه انسانها صاحب شغل شوند، وارد رابطه عاطفی شده و تشکیل زندگی دهند. اما اگر شدت آن زیاد باشد نیاز به مراقبت دائمی دارند. بهطورکلی علائم سندروم داون را به دو گروه میتوان تقسیم کرد که عبارتاند از:
- علائم جسمانی: چشمهای کشیده و بادامی شکل، گردن کوتاه، زبان بزرگتر از حد معمول، سر و صورت کوچک، انگشتان کوتاه و… از جمله موارد مربوط به علائم جسمانی سندروم داون است.
- علائم ذهنی: وسواس فکری، کمتوانی ذهنی، تمرکز پایین، قابلیت یادگیری ضعیف و…نمونههایی از سندروم داون مربوط به علائم ذهنی است.
- افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است سیستم ایمنی ضعیفی داشته و زودتر در معرض بیماریهایی نظیر عفونتهای پوستی، ادراری و… قرار گیرند.
نحوه تشخیص سندروم داون
دو نوع آزمایش برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد. اینها تستهای غربالگری و تستهای تشخیصی هستند. تستهای غربالگری بارداری درجه خفیف یا شدید بودن سندروم داون کودک را مشخص خواهد کرد. هر چند با انجام غربالگری نمیتوان به تشخیص قطعی دست پیدا کرد.
اما با این حال، انجام تستهای غربالگری در مقایسه با تستهای تشخیصی، خطر کمتری برای سلامت مادر و رشد نوزاد دارد. برای تشخیص سندرم داون تستهای تشخیصی بهتر نتیجه میدهند؛ اما انجام آن برای مادر و نوزاد خطراتی را در پی دارد. آزمایشهای غربالگری انواع مختلفی دارند که عبارتاند از:
- سونوگرافی N.T: یکی از راههای تشخیص سندروم داون مربوط به این مورد است که در آن چینهای پشت گردن جنین را مورد بررسی قرار میدهند و معمولاً بین هفته 11 تا 14 انجام میشود.
- آزمایشهای سهگانه یا چهارگانه: در این آزمایش فاکتورهای موردنظر در خون مادر مورد بررسی قرار میگیرد و معمولاً بین هفته 15 تا 18 انجام میشود.
- آزمایش ترکیبی: در این تست نتایج غربالگری 3 ماه اول بارداری، آزمایش خون، سونوگرافی N.T با نتایجی که غربالگری چهارگانه ۳ماهه دوم بدست میآید، ترکیب میکنند.
- آزمایش DNA: در این آزمایش از طریق خونگیری، DNA خون مادر مورد بررسی قرار میگیرد.
معمولاً برای تشخیص سندروم داون در قدم اول انجام تستهای غربالگری توصیه میشود. زیرا هم خطر کمتری برای مادر و جنین دارد و از طرفی هزینه آن نیز کمتر است.
سخن پایانی
تمامی کودکان در چشم مادر و پدرشان زیبا و دوست داشتنی هستند. ابتلا به اختلالاتی نظیر سندروم داون و یا سایر اختلالات، از شدت مهر و محبت والدین نسبت به فرزند کم نخواهد کرد. این سندروم به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم شماره 21 اتفاق میافتد که ممکن است، باعث کندی در رشد فیزیکی و ذهنی شود. گفتیم که سندروم داون در سه نوع مختلف به نامهای تریزومی 21، جابهجایی و موزاییک وجود دارد. برای تشخیص این سندروم تستهایی نظیر تست غربالگری، تشخیصی و… وجود دارد که مادران در دوران بارداری میتوانند انجام دهند.